Celebrado anualmente em 24 de setembro, o Dia Mundial da Hipercolesterolemia Familiar tem como objetivo aumentar a conscientização sobre a doença, caracterizada por níveis elevados de LDL no sangue, e alertar sobre a importância do diagnóstico precoce.

Segundo estudo realizado por pesquisadores da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG), a condição afeta aproximadamente 1% dos adultos brasileiros — mais precisamente, um a cada 104 adultos apresenta a possibilidade de ter alguma forma de hipercolesterolemia familiar.

Causada por uma alteração genética que compromete o funcionamento de um mecanismo responsável por remover o colesterol do sangue, quem nasce com a condição não consegue metabolizar o colesterol de forma eficiente, o que eleva drasticamente a concentração da substância na corrente sanguínea desde a infância. Em pessoas sem a doença, o fígado consegue regular esse excesso com a ajuda de receptores específicos.

A HF é uma doença autossômica dominante e apresenta duas formas principais: a heterozigótica, mais comum, e a homozigótica, mais rara e mais grave. A forma heterozigótica se dá quando a doença é herdada de um dos pais. Já a homozigótica implica que a doença foi herdada de ambos os genitores, o que se traduz em níveis mais altos de colesterol e maior risco de morte.

Diagnóstico: como identificar?

Apesar de apresentar sinais perceptíveis, o subdiagnóstico da doença é um problema no Brasil e no mundo. O desconhecimento da doença e dos métodos disponíveis para seu reconhecimento são obstáculos que dificultam o diagnóstico. “Principalmente na atenção primária, é difícil que o profissional desconfie que um paciente tem uma doença rara. Infelizmente, a HF ainda é pouco conhecida e os profissionais da atenção primária não estão preparados para reconhecê-la e encaminhar os casos suspeitos”, afirma o endocrinologista e metabologista Dr. Rodrigo de Oliveira Moreira, presidente da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia (SBEM) entre 2019 e 2020.

A detecção da doença se baseia, principalmente, na determinação dos níveis de colesterol. A suspeita de HF existe quando a concentração supera certo limite — o qual varia conforme a idade do indivíduo. Para confirmar o diagnóstico, é necessária a realização de exame de sangue e de teste genético, além da investigação do histórico familiar do paciente. No caso de doenças cardíacas precoces na família, é necessário o alerta. Há sinais físicos que podem ser observados, como os xantomas, que são depósitos de gordura na pele, e o espessamento dos tendões.

A importância do diagnóstico precoce e possíveis tratamentos

Sobre a importância do diagnóstico correto e o mais precoce possível, o médico explica que o objetivo ao tratar o paciente com HF é diminuir o risco de problemas cardiovasculares e aumentar a sobrevida. Por isso, o tratamento deve ser iniciado o mais cedo possível. “Na tentativa de postergar o efeito do colesterol alto no sangue, quanto antes for feito o diagnóstico e tiver início o tratamento, melhor. Quanto mais precocemente trata-se a doença, mais anos de vida o paciente ganha”, reitera o especialista.

No que diz respeito ao tratamento, ele é principalmente farmacológico. Dentre os medicamentos mais utilizados para tratar a HF estão os que reduzem o nível de colesterol no sangue (estatinas); os que inibem a absorção do colesterol; os sequestrantes dos ácidos biliares e os bloqueadores da ação da proteína de transferência microssomal de triglicerídeos (MTP).

Ainda, Dr. Rodrigo fala sobre a importância da triagem em cascata, estratégia utilizada para identificar casos da doença em familiares de um indivíduo já diagnosticado. “Não é possível haver um único paciente de HF em uma família. Por isso, ao diagnosticar uma criança, por exemplo, é preciso descobrir se a doença foi passada pelo pai ou pela mãe. Uma vez que isso é descoberto, é preciso examinar quem mais da família — por parte do pai ou da mãe — também tem a doença”, esclarece. O rastreamento em cascata possibilita ampliar o número de diagnósticos e, consequentemente, permite que o tratamento adequado seja disponibilizado a quem descobrir ter a doença.